難病研究

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小児四肢疼痛発作症についての論文紹介

1.Familial Episodic Pain Syndrome: A Japanese Family Harboring the Novel Variant c.2431C>T (p.Leu811Phe) in SCN11A.
2.Genetic Analysis of SCN11A, SCN10A, and SCN9A in Familial Episodic Pain Syndrome (FEPS) in Japan and Proposal of Clinical Diagnostic Criteria.

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「小児四肢疼痛発作症」はどんな病気

こんな子供の難病支援をしています。
疳の虫や成長痛とよく間違われるこどもの新しい痛みの病気「小児四肢疼痛発作症」はどんな病気?

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難病医療費助成制度を考えるフォーラム、当研究所小泉所長が講演

京都府保険医協会は、NPO法人京都難病連と共催で「難病医療費助成制度改善を求めるフォーラム」を11月30日に開催されました。進行は吉中丈志理事。参加者は39人。冒頭、鈴木卓理事長があいさつ。続いて、京都大学名誉教授で当研 […]

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